British Medical Journal 1997 Oct 4; 315(7112): 856-7

Roland Heynkes, 28.3.2004

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Fox,N.C.; Freeborough,P.A.; Mekkaoui,K.F.; Stevens,J.M.; Rossor,M.N. - Cerebral and cerebellar atrophy on serial magnetic resonance imaging in an initially symptom free subject at risk of familial prion disease - British Medical Journal 1997 Oct 4; 315(7112): 856-7

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Bei einer 42 Jahre alten Frau mit einer 102-Leucin-Mutation im Prionprotein-Gen fielen bereits 9 Monate vor den ersten Symptomen einem nicht eingeweihten Neuroradiologen verbreiterte Hirnrindenfurchen auf einem Magnetresonanz-Bild (NMR) auf. Dagegen gab es bei der Frau in dieser Zeit keinerlei Verhaltensauffälligkeiten und neurologische sowie neuropsychometrische Werte waren normal. Mit einem Mini-Intelligenztest hatte die Frau weder 9 Monate vor, noch nach den ersten Gleichgewichts- und Bewegungsstörungen ein Problem. Lediglich mit ihrem Gedächtnis und ihrer Abstraktionsfähigkeit für Worte hatte sie Probleme. Neun Monate nach der ersten zeigte eine zweite NMR-Aufnahme eine geringe, diffuse Ausdünnung im gesamten Gehirn. Richtig deutlich wurde die Diagnose aber erst durch eine computerunterstützte Subtraktion der 9 Monate vor bzw. kurz nach den ersten Symptomen durchgeführten NMR-Volumenmessung. Mit Verlusten von 45 ml (4.3%) im Gesamthirn und 9 ml (7.9%) im für die Bewegungskoordination verantwortlichen Kleinhirn, war der Abbau schneller und mit einem anderen Verteilungsmuster erfolgt, als man dies von Alzheimer kennt. Damit scheinen Vergleiche beispielsweise jährlich durchgeführter NMR-Volumenmessungen des Gehirnes die erste einsatzfähige Frühdiagnosemethode für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zu sein.

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