Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences 1994 Mar 29; 343(1306): 385-90

Roland Heynkes, 29.32004

Gliederung
	bibliographische Angaben
	meine oberflächliche Zusammenfassung des Artikels

bibliographische Angaben

Gabizon,R.; Rosenman,H.; Meiner,Z.; Kahana,I.; Kahana,E.; Shugart,Y.; Ott,J.; Prusiner,S.B. - Mutation in codon 200 and polymorphism in codon 129 of the prion protein gene in Libyan Jews with Creutzfeldt-Jakob disease - Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences 1994 Mar 29; 343(1306): 385-90

meine oberflächliche Zusammenfassung des Artikels

Bei relativ vielen lybischen Juden bewirkt der vererbte Austausch einer Glutaminsäure gegen ein Lysin an der Position 200 des Prionproteins ein im Vergleich zur restlichen Weltbevölkerung 100-fach häufigeres Auftreten der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Bezüglich des Codons 200 homozygote Mutationsträger scheinen nicht früher oder schwerer als heterozygote zu erkranken. Dies spricht für eine dominante Erbkrankheit. Es wurden aber auch schon einige mehr als 65 Jahre alte gesunde Mutationsträger gefunden. In der untersuchten Population wurde kein Zusammenhang zwischen dem Auftreten oder Einsetzen der Erkrankung und der Homozygotie bezüglich des Codons 129 des Prionproteins gefunden. Das Methion-129-Allel zwar bei erkrankten Personen deutlich häufiger gefunden, erklärt wird dies aber mit einer Kopplung der pathogenen Mutation des Codons 200 an das Allel Met-129.

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