Nature 1991 Jul 25; 352(6333): 340-2

Roland Heynkes, 28.6.2004

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	bibliographische Angaben
	meine Zusammenfassung des Artikels

bibliographische Angaben

Palmer,M.S.; Dryden,A.J.; Hughes,J.T.; Collinge,J. - Homozygous prion protein genotype predisposes to sporadic Creutzfeldt-Jakob disease - Nature 1991 Jul 25; 352(6333): 340-2

meine Zusammenfassung des Artikels

Eine frühere Untersuchung von 106 gesunden Weißen bezüglich der polymorphen Aminosäure 129 des Prionproteins hatte eine Verteilung von 37% Methionin-129-Homozygoten (M/M), 51% Heterozygoten (M/V) und nur 12% Valin-129-Homozygoten (V/V) ermittelt. Die Autoren aber fanden in England unter 22 sicher diagnostizierten sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Fällen 16 M/M-homozygote, 5 V/V-homozygote und nur einen M/V-heterozygoten. Von 23 wahrscheinlichen Fällen sporadischer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit waren 11 M/M-homozygot, 6 V/V-homozygot und nur 4 M/V-heterozygot. Hier fällt eine Diskrepanz auf, da die Summe dieser Gruppen nur 21 und nicht 23 ergibt. Auch die angegebenen Prozentangaben stimmen nicht. Dennoch wird deutlich, daß beide homozygoten Genotypen signifikant überrepräsentiert sind. Das Valin-129 darüber hinaus die Erkrankung noch stärker fördert, ist nicht signifikant erkennbar aber auch nicht unmöglich.

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