Nature 1991 Jul 25; 352(6333): 340-2
Roland Heynkes 28.6.2004, CC BY-SA-4.0 DE
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| bibliographische Angaben |
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| meine Zusammenfassung des Artikels |
Palmer,M.S.; Dryden,A.J.; Hughes,J.T.; Collinge,J. - Homozygous prion protein genotype predisposes to sporadic Creutzfeldt-Jakob disease - Nature 1991 Jul 25; 352(6333): 340-2
Eine frühere Untersuchung von 106 gesunden Weißen bezüglich der polymorphen Aminosäure 129 des Prionproteins hatte eine Verteilung von 37% Methionin-129-Homozygoten (M/M), 51% Heterozygoten (M/V) und nur 12% Valin-129-Homozygoten (V/V) ermittelt. Die Autoren aber fanden in England unter 22 sicher diagnostizierten sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Fällen 16 M/M-homozygote, 5 V/V-homozygote und nur einen M/V-heterozygoten. Von 23 wahrscheinlichen Fällen sporadischer Creutzfeldt-Jakob-Krankheit waren 11 M/M-homozygot, 6 V/V-homozygot und nur 4 M/V-heterozygot. Hier fällt eine Diskrepanz auf, da die Summe dieser Gruppen nur 21 und nicht 23 ergibt. Auch die angegebenen Prozentangaben stimmen nicht. Dennoch wird deutlich, daß beide homozygoten Genotypen Biochemical and Biophysical Research Communications 1966 Feb 3; 22(3): 278-84 überrepräsentiert sind. Das Valin-129 darüber hinaus die Erkrankung noch stärker fördert, ist nicht Biochemical and Biophysical Research Communications 1966 Feb 3; 22(3): 278-84 erkennbar aber auch nicht unmöglich.
