NR ACUJ
AU Collinge,J.; Owen,F.; Poulter,M.; Leach,M.; Crow,T.J.; Rossor,M.N.; Hardy,J.; Mullan,M.J.; Janota,I.; Lantos,P.L.
TI Prion dementia without characteristic pathology
QU Lancet 1990 Jul 7; 336(8706): 7-9
KI Lancet. 1990 Aug 25;336(8713):515. PMID: 1975029 Lancet. 1990 Aug 4;336(8710):316. PMID: 1974004
PT journal article
AB Gerstmann-Sträussler syndrome (GSS) was diagnosed in a family with presenile dementia by prion protein gene analysis. Extensive histological examination of the brain of an affected individual from this family showed no characteristic features of GSS or Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). Thus "spongiform encephalopathy" (GSS or CJD) cannot always be excluded on neuropathological grounds in an individual dying of a dementing condition, and the true prevalence of these diseases is likely to be underestimated. Screening by prion protein gene analysis will help to determine the full clinical and neuropathological phenotype in familial cases. This observation may be relevant to the assessment of possible transmission of bovine spongiform encephalopathy to man.
IN Bei einem Mitglied einer Familie mit 5 Fällen relativ früh eintretender aber nicht schnell zum Tode führender Demens wurde eine 144 Basenpaar-Insertion ohne Leserasterverschiebung im Prionproteingen gefunden. Die Insertion ist identisch mit der Insertion bei einer Creutzfeldt-Jakob-Familie mit anscheinend eindeutigen neuropathologischen Befunden. Der Patient fiel schon als Jugendlicher durch asoziales Verhalten sowie einen IQ von nur 100 und ab dem 20. Lebensjahr durch zunehmende Aggressivität auf. Seine Sprechweise wurde stockend. Mit 27 waren deutliche Verluste bei seinen intelektuellen Fähigkeiten und seinem Gedächtnis erkennbar. Mit 30 hatte er seine Sprache und sein Gedächtnis verloren. Außer einer schweren Störung der Koordination der Bewegungsabläufe entwickelte er Bluthochdruck, Muskelzittern und Anfälle. Es wurden erbliche Alzheimersche Krankheit und die Huntingtonsche Krankheit diagnostiziert. Er starb erst mit 36 an einer Lungenentzündung. Neuropathologisch zeigte sein Gehirn keine deutlichen Anzeichen für eine Prion-Krankheit oder Alzheimer, obwohl der Patient die offiziellen klinischen Kriterien für eine Alzheimer-Diagnose erfüllte und genetisch eine deutliche Veranlagung für die Entwicklung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit zeigte. Mit Kongorot ließen sich auch keine Amyloidablagerungen nachweisen. Dennoch litt der Patient sehr wahrscheinlich an der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Wenn diese hauptsächlich genetische Diagnose richtig ist, dann spräche sie für eine starke Unterschätzung der Häufigkeit von Prion-Krankheiten aufgrund einer enormen Variabilität und teilweise äußerst schwieriger Diagnose.
MH Alleles; Alzheimer Disease/etiology/*genetics/pathology; Brain Chemistry; Case Report; DNA, Viral/*analysis; Human; Male; Mutation; Oligonucleotide Probes; Pedigree; Phenotype; Polymerase Chain Reaction; PrPsc Proteins; Slow Virus Diseases/complications/*genetics/pathology; Support, Non-U.S. Gov't; Viral Proteins/*genetics
AD Division of Psychiatry, Clinical Research Centre, Harrow, UK
SP englisch
PO England
OR Prion-Krankheiten C