NR ADMP
AU Doh-ura,K.; Kitamoto,T.; Sakaki,Y.; Tateishi,J.
TI CJD discrepancy
QU Nature 1991 Oct 31; 353(6347): 801-2
KZ Nature. 1991 Jul 25;352(6333):340-2. PMID: 1677164
PT comment; letter
IN Von 21 anscheinend sporadischen Fällen von Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in Japan war bezüglich des Codons 129 1 homozygot Val/Val, 4 heterozygot Met/Val und 16 homozygot Met/Met (0,05 : 0,19 : 0,76). Bei 179 scheinbar normalen Kontrollpersonen war die Verteilung 0 Val/Val, 15 Met/Val und 164 Met/Met (0,00 : 0,08 : 0,92). Soweit man aus so geringen Fallzahlen überhaupt etwas vernünftiges ableiten kann, scheinen unter Japans Creutzfeldt-Jakob-PatientInnen Met/Met-Homozygote etwas unterrepräsentiert zu sein. Mit durchschnittlich nur 17 Monaten ist deren Krankheitsphase und damit auch deren Inkubationszeit aber auch nur ein Drittel so lang wie die der Heterozygoten mit 55,6 Monaten. Obwohl der Artikel die für eine genaue Analyse erforderlichen Angaben vermissen läßt, kann man sogar vermuten, dass zumindest die Met/Met-Homozygoten etwas häufiger als Heterozygote erkranken. Leider dachten die Autoren nicht an den Einfluß der Inkubationszeit und mißinterpretierten ihre dürftige Datenbasis. Ihre Arbeit bestätigt also eher die immunisierende Wirkung der Heterozygotie, obwohl die Autoren aufgrund der Fehldeutung ihrer Daten dies bestreiten. Die heterozygoten und anscheinend auch der 1 Val/Val-Homozygote hatten nicht nur wesentlich längere Inkubationszeiten, sondern ihre Symptome sind ganz anders und sollen eher dem Gerstmann-Sträußler-Syndrom entsprechen. Die Met/Met-Homozygoten litten zunächst unter Sehstörungen, Persönlichkeitsänderungen und Halluzinationen. Sie entwickelten alle Muskelzuckungen und periodische synchrone EEG-Entladungen, aber keine deutlichen Amoloidablagerungen. Die übrigen PatientInnen begannen mit gestörten Bewegungsabläufen, Gedächtnisproblemen und Parkinson-Symptomen. Nur einige von ihnen zeigten Muskelzuckungen und periodische synchrone EEG-Entladungen, aber alle hatten deutliche Amoloidablagerungen.
MH Amino Acid Sequence; Codon; Creutzfeldt-Jakob Syndrome/*genetics; Genetic Predisposition to Disease; Homozygote; Human; *Mutation; PrPsc Proteins; Prions/*genetics
SP englisch
PO England
OR Prion-Krankheiten D