NR AKEA
AU Rosenmann,H.; Vardi,J.; Finkelstein,Y.; Chapman,J.C.; Gabizon,R.
TI Identification in Israel of 2 Jewish Creutzfeldt-Jakob disease patients with a 178 mutation at their PrP gene
QU Acta Neurologica Scandinavica 1998 Mar; 97(3): 184-7
PT journal article
AB Among the dozen known mutations in the PrP gene which segregate with the inherited prion diseases, only 2 mutations have been described in Israel so far: the codon 200 mutation in Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) affected Libyan Jews, and the codon 102 mutation in 1 Jewish Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) affected pedigree of German origin. We report here 2 unrelated CJD178 cases affected by a unique phenotype: aphemia, apraxia, uncontrolled laugh and no ataxia. As opposed to other CJD178 patients, in these patients, the signal transduction protein 14-3-3, recently suggested as a CJD marker, was detected in the cerebrospinal fluid samples by immunostaining. The D178N mutation, known to be linked to 2 different phenotypes: Fatal Familial Insomnia (FFI) and CJD, was not described so far among Jews. The phenotype reported here, although it shares a common Va1129/Asn178 haplotype with the previously described CJD178, may point to a different clinical subtype of CJD178.
IN Erstmals wurde in Israel bei zwei scheinbar nicht verwandten jüdischen Creutzfeldt-Jakob-Patienten eine Asparaginsäure-zu-Asparagin-Mutation im Codon 178 des Prionproteins erkannt. Die Krankheitsverläufe waren ungewöhnlich mit Aphemie, Apraxie (unfähig zu sinnvollen Bewegungsabläufen oder Handlungen trotz voller Bewegungsfähigkeit) ohne Ataxie (Störung der Koordination von Bewegungsabläufen) und unkontrolliertem Lachen. Im Gegensatz zu anderen Creutzfeldt-Jakob-Patienten mit einer Codon-178-Mutation wurde in der Rückenmarksflüssigkeit dieser beiden Patienten das Signalübertragungsprotein 14-3-3 immunologisch markiert.
ZR 14
MH Behavioral Symptoms; Case Report; Creutzfeldt-Jakob Syndrome/cerebrospinal fluid/classification/*genetics; Female; Haplotypes; Human; Israel; Jews/genetics; Male; Middle Age; *Mutation; Phenotype; Polymerase Chain Reaction; Prions/cerebrospinal fluid/*genetics; Russia/ethnology; Support, Non-U.S. Gov't; Yugoslavia/ethnology
AD Department of Neurology, Hadassah University Hospital, Jerusalem, Israel.
SP englisch
PO Dänemark