NR APVR
AU Sander,P.; Hamann,H.; Pfeiffer,I.; Wemheuer,W.; Brenig,B.; Groschup,M.H.; Ziegler,U.; Distl,O.; Leeb,T.
TI Analysis of sequence variability of the bovine prion protein gene (PRNP) in German cattle breeds
QU Neurogenetics 2004 Feb; 5(1): 19-25
PT journal article
AB Different alleles of the prion protein gene (PRNP) of human and sheep are known to be associated with varying susceptibilities to transmissible spongiform encephalopathies. However, no polymorphisms in the bovine PRNP gene with an effect on susceptibility to prion diseases have been identified to date. In this study we investigated such polymorphisms in German cattle; 48 healthy animals from six different German cattle breeds and 43 cattle with bovine spongiform encephalopathy (BSE) were analyzed. In contrast to previous studies, all three exons as well as the promoter region of the PRNP gene were investigated. Sequence variants in the bovine PRNP gene could have an impact on the amino acid sequence or the expression level of the prion protein and thus on susceptibility to BSE. We identified a total of 60 polymorphisms in the PRNP gene of German cattle. Of these 60 polymorphisms, 36 were newly identified, whereas 24 of these polymorphisms had been described previously. We did not detect any novel polymorphisms affecting the amino acid sequence of the prion protein. However, we identified a 23-bp insertion/deletion polymorphism in the putative PRNP promoter region that shows a significant association with BSE susceptibility in our animals.
IN Im Gegensatz zum Menschen und zum Schaf war den Autoren bisher beim Rind kein Polymorphismus im Gen des Prionproteins mit einem Einfluß auf die BSE-Empfänglichkeit bekannt. Die Variabilität in der Anzahl der Oktapeptide beim Braunvieh halten sie offenbar für unbedeutend. Nun aber sequenzierten sie bei 48 gesunden und 43 BSE-Rindern aus Deutschland endlich einmal alle 3 Exons und die Promoter-Region des Prionproteingens. Prompt identifizierten sie 60 Polymorphismen, von denen zuvor erst 24 bekannt waren. Nebenbei liefern sie damit einen deprimierenden Beweis für die Versäumnisse der Forschung früherer Jahre. Einfluß auf die Aminosäuresequenz hat keiner der neu entdeckten Polymorphismen, aber sie fanden eine 23 Nukleotide umfassende Deletion/Insertion in der Promoter-Region, welche signifikant mit der Empfänglichkeit für BSE zu korrelieren scheint. Nichts anderes war zu erwarten und man hätte genau dies leicht schon vor 15 Jahren nachweisen können.
MH Amyloid/*genetics; Animals; Cattle; Encephalopathy, Bovine Spongiform/*genetics; Gene Deletion; Genetic Predisposition to Disease; Germany; Haplotypes; Polymorphism, Single Nucleotide; Promoter Regions (Genetics)/genetics; Protein Precursors/*genetics; Support, Non-U.S. Gov't; *Variation (Genetics)
AD Institute of Animal Breeding and Genetics, School of Veterinary Medicine Hannover, Bunteweg 17 p, 30559 Hannover, Germany.
SP englisch
PO USA
ZF Zusammenfassung des Abstracts von Roland Heynkes