NR AQBG
AU Hawkins,S.A.C.; Droogan,A.G.; Esmonde,T.F.G.; Allen,I.V.; Will,R.G.; Ironside,J.W.
TI The first irish case of a newly recognized phenotype of Creutzfeldt-Jakob-disease
QU Annals of Neurology 1996; 40(N3): T 132-132
PT Meeting Abstract
IN Bei einem 30 Jahre alten Iren fielen ab Mai 1995 eine Veränderung der Persönlichkeit, ein nachlassendes Gedächtnis und nachlassende geistige Fähigkeiten, sowie ein ungleichmäßiger Gang auf. Ein Computertomogramm, ein NMR-Scan und die Rückenmarksflüssigkeit zeigten keine Auffälligkeiten. Auch ein HIV-Test verlief negativ. Anfang September war er bereits verwirrt und weitere 2 Wochen später konnte er nicht mehr sprechen. Er wurde teilnahmslos und eintwickelte mildes Muskelzucken. Das EEG zeigte generell verlangsamte Aktivität, jedoch nicht die für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit typischen Veränderungen. Der Patient starb im Dezember 1995 nach mehreren Wochen Koma. Die Autopsie zeigte spongiforme Veränderungen in der Hirnrinde, den Basalganglien und dem Kleinhirn. Es wurden einige stark anfärbende Kuru-Plaques sowie gelegentlich multizentrische Plaques gefunden, und immunzytochemisch wurden in der gesamten Hirnrinde rund um die Neuronen Prionproteinakkumulationen markiert. Der Patient war homozygot 129-Met/Met, aber es wurde keine der von erblichen CJD-Fällen bekannten Mutationen gefunden. Dies ist der erste Fall der neuen CJD-Variante in Irland.
ZR 0
SP englisch
OR Prion-Krankheiten H