NR ARYH
AU Young,K.; Piccardo,P.; Dlouhy,S.R.; Clark,H.B.; Ghetti,B.
TI Gerstmann-Sträussler-Scheinker (gss) disease with signal atrophy
QU Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 1995; 54(N3): 448
PT Meeting Abstract
IN
Ein 33 Jahre alter Mann entwickelte eine Gefühllosigkeit in den Beinen und zunehmende Gehprobleme, sodaß er nach 7 Jahren einen Rollstuhl benötigte. Er wurde schwächer und gehörlos, bekam Schluckprobleme, zentral bedingte Sprechstörungen, Gleichgewichtsstörungen und Atemprobleme. Seine geistigen Fähigkeiten schienen aber nicht nachzulassen. Nach seinem Tod wurde keine Durchlöcherung des Gehirnes, aber amyloide Ablagerungen aus Prionproteinen gefunden. Im Kleinhirn markierten Antikörper auch in den Wänden von Blutgefäßen Prionproteine. Im Rückenmark wurde Nervenschädigungen festgestellt. Die Autoren vermuten ein Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom, konnten aber keine der bekannten Mutationen in den Codons 102, 105, 117 oder 217 finden. Bezüglich des Codons 129 war der Patient Valin-homozygot.
Antikörper gegen verschiedene Peptide des Prionproteins wurden auf ihre Eignung für die Markierung der Amyloide zweier P102L-GerstmannSträussler-Scheinker-Patienten hin getestet. Die besten Ergebnisse lieferten Antikörper gegen die Bereiche 90-102, 127-147 und 151-165. Antikörper gegen die Peptide 23-40 bzw. 220-231 markieren nur die Peripherie der Amyloide, möglicherweise weil die Termini bei der Kristallisation abgespalten werden. Antikörper gegen das Peptid 58-71 reagierten kaum.
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OR Prion-Krankheiten 9