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Roland Heynkes, 7.8.2003
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Croes,E.A.; Dermaut,B.; Houwing-Duistermaat,J.J.; van den Broeck,M.; Cruts,M.; Breteler,M.M.; Hofman,A.; van Broeckhoven,C.; van Duijn,C.M. - Early cognitive decline is associated with prion protein codon 129 polymorphism - Annals of Neurology 2003 Aug; 54(2): 275-276
Schon lange bevor eine andere Arbeitsgruppe bei hinsichtlich der Aminosäure 129 des Prionproteins Valin-homozygoten Menschen im Alter signifikant häufiger kognitiv-neuropsychologische Defizite gefunden hatte [ABHH], suchten die Autoren 965 Menschen (vermutlich Niederländer) zufällig aus (Demenzkranke wurden allerdings aussortiert.) und teilten sie in 4 Altersgruppen mit einer Spanne von jeweils 10 Jahren ein. Außerdem stellten sie mit einem Gentest fest, welche Prionprotein-Allele die Probanden hatten (440 MV, 435 MM, 90 VV). Dann ermittelten sie mit zwei Testverfahren die kognitiven Fähigkeiten. Durchschnittlich sechseinhalb Jahre danach konnten die Autoren ihre Tests bei nur noch 418 (43%) Teilnehmern wiederholen. Die übrigen waren entweder gestorben (63%), weigerten sich (33%), oder konnten einen der Tests nicht mehr durchführen (4%).
Die Autoren fanden eine normale Allel-Verteilung ohne erkennbare Altersabhängigkeit. Aber bei Menschen mit Valin an der Position 129 aller ihrer Prionproteine fand man signifikant mehr und etwas jüngere Demenzkranke und die kognitiven Fähigkeiten nahmen im Alter von 55-64 Jahren signifikant stärker ab, als bei den heterozygoten. Auch unter Alzheimer-Patienten mit frühem Erkrankungsbeginn fanden die Autoren überproportional viele Val/Val-Homozygote [ANPY].
ABHH . Berr,C.; Richard,F.; Dufouil,C.; Amant,C.; Alpérovitch,A.; Amouyel,P. - Polymorphism of the prion protein is associated with cognitive impairment in the elderly: the EVA study. - Neurology 1998 Sep; 51(3): 734-7
ANPY . Dermaut,B.; Croes,E.A.; Rademakers,R.; van den Broeck,M.; Cruts,M.; Hofman,A.; van Duijn,C.M.; van Broeckhoven,C. - PRNP Val129 homozygosity increases risk for early-onset Alzheimer's disease - Annals of Neurology 2003 Mar; 53(3): 409-12
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